Badania prenatalne są to badania wykonywane dziecku jeszcze w łonie matki podczas ciąży. Mają one na celu zbadanie dobrostanu płodu i ocenę ewentualnych nieprawidłowości, które powstały. Dzięki temu, takim maluszkiem i jego mamie można już pomóc na etapie ciąży, porodu oraz pierwszych godzin życia. Wśród badań prenatalnych można wymienić badanie pierwszego trymestru (tak zwany test podwójny), badanie drugiego trymestru (tak zwany test potrójny), badanie kosmówki i amniopunkcję. Amniopunkcja to badanie płynu owodniowego pobranego z pęcherza płodowego dziecka za pomocą bardzo długiej i cienkiej igły. Badanie to zawsze wykonuje się pod kontrolą ultrasonografii przez powłoki brzuszne, aby uniknąć zranienia maluszka. Badanie to jest inwazyjne, dlatego wykonuje się je tylko ze wskazań lekarskich, po wcześniejszej zgodzie pacjentki – mamy. Amniopunkcja jest wykonywana, kiedy test podwójny wyjdzie negatywny. Znaczy to tyle, że test ten musi wskazać zwiększone prawdopodobieństwo wystąpienia chorób genetycznych lub innych nieprawidłowości u dziecka. Dlatego wykonuje się diagnostykę pogłębioną w postaci amniopunkcji lub badania kosmówki w celu potwierdzenia lub wykluczenia wstępnej diagnozy. Oba te badania w samym wykonaniu są krótkie, ponieważ pobranie materiału z przygotowaniem pacjentki zajmuje piętnaście do trzydziestu minut. Jednak wykonywana hodowla komórkowa z pobranego materiału i późniejsza analiza zajmują już od dwóch do czterech tygodni. Badanie pozwala zbadań z dużym marginesem błędu chromosomy dziecka oraz jest w stanie określić płeć oczekiwanego potomka. Jest to niezwykle nieprzyjemny i stresujący okres dla przyszłych rodziców. Dlatego też można wykonać szybsze i równie mało inwazyjne badanie z krwi. Niestety badania te nie są refundowane z Narodowego Funduszu Zdrowia, stąd też nie dla każdego badanie jest to dostępne. Niemniej warto zwrócić uwagę, że jest o wiele dokładniejsze i czas realizacji zajmuje tydzień. Rzadko kiedy zdarza się, że analiza wydłuża się do dwóch tygodni.
